هناك حاجة ماسة لتشخيص الأمراض التي قد يعاني منها الأطفال في وقت مبكر ، والتشخيص المبكر يترجم إلى العديد من الفوائد ، والعمل بشكل مناسب ضد المرض ، وتقليل عواقبه إلى أدنى حد ممكن من الحصول على نوعية حياة أفضل ، إلخ.
هذا هو أحد الأسباب وراء إجراء تحقيق يسمح ، من خلال تحليل ملامح الوجه للطفل ، حدد ما هو المرض الوراثي الذي يمكن أن يعاني ، وبهذه الطريقة ، يصبح الوجه مرآة لما يمكن أن يكون مرضًا.
يسمح النظام الثوري ، بالإضافة إلى إجراء تشخيص مبكر ، بتوفير اقتصادي كبير ، لأنه يتجنب أداء بعض الاختبارات الجينية المكلفة. بفضل البرنامج المصمم لهذا الغرض ، يمكن التقاط الصور الرقمية بثلاثة أبعاد تتم مقارنتها لاحقًا مع تلك المقدمة في قاعدة البيانات (يتم التفكير في العديد من ميزات الوجه المرتبطة ببعض الأمراض الوراثية) ، وبعد المقارنة ، يمكنك الحصول على تشخيص الاضطراب الوراثي المحتمل الذي يعاني منه الطفل.
في الوقت الحالي ، يركز الباحثون عملهم على 30 مرضًا وراثيًا يغير وجههم ، على الرغم من أنه من المتوقع أن تزيد قاعدة البيانات وتصنف الكثير من الأمراض. تم الحصول على ما يسمى "وجه الاضطراب الوراثي" من 25000 نقطة تم التقاطها من صورة وجه. قام الدكتور بيتر هاموند ، أحد المسؤولين عن النظام الجديد ، بالسفر إلى مستشفيات مختلفة حول العالم لإطعام قاعدة البيانات هذه بصور وجه ثلاثية الأبعاد للأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية ، وبنفس الطريقة ، تم إنشاء قاعدة أخرى البيانات مع وجه الأطفال الأصحاء ، على النقيض من تحقيق التشخيص.
على أي حال ، على الرغم من أنه نظام موثوق به إلى حد ما ، يجب القول إنه لا يصل إلى 100 ٪ من الدقة في التشخيص ، لذلك ، في متلازمة وليامز تحصل على 98 ٪ من الزيارات ، 92 ٪ في حالات متلازمة X الهشة ، 91 ٪ في حالات سميث ماجنيس ، إلخ. لن يستغرق الأمر وقتًا طويلاً حتى يتم تحسين النظام حتى يتم تحقيق الكفاءة بنسبة 100٪ ، وبالتأكيد ستزيد النسبة المئوية مع زيادة المعلومات الموجودة في قاعدة البيانات.
